Un nuovo farmaco per combattere diversi difetti genetici

Un nuovo farmaco sintetizzato per colpire in maniera mirata uno specifico difetto genetico , è stato messo a punto da un gruppo di ricercatori americani e sperimentato su modello animale affetto da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ripristinando (nel topo) la funzione muscolare.

Si tratta, come riferiscono su Nature di domani gli autori della ricerca, condotta da H. Lee Sweeney, University of Pennsylvania School of Medicine con la collaborazione del PTC Therapeutics Inc. e la Massachusetts University School of Medicine - di una nuova classe di farmaci che, potenzialmente, potrebbero aiutare un largo numero di pazienti affetti da malattie genetiche diverse tra di loro, ma che hanno in comune lo stesso tipo di mutazione.

Secondo i ricercatori, uno stesso difetto genetico può causare dal 5 al 15%, e in qualche raro caso fino al 70%, di casi individuali di malattie ereditarie più frequenti, tra queste la DMD, la fibrosi cistica e l’emofilia.

Nel caso della Distrofia Muscolare di Duchenne a non funzionare è una proteina chiamata distrofina, quella che aiuta a mantenere le cellule muscolari sane. Quando manca la distrofina, per il 15% dei casi si tratta di un difetto causato da una mutazione genetica, a farne le spese sono i muscoli volontari, ma anche i muscoli della respirazione e il cuore.

La nuova molecola, sintetizzata da South Plainfield, NJ-biotech e chiamata PTC124, sembra funzionare contro la DMD e agisce legandosi al ribosoma, un componente della cellula, dove il messaggio del codice genetico viene tradotto, aminoacido dopo aminoacido in una proteina.

Durante la sperimentazione su modello animale DMD, gli scienziati hanno potuto constatare che la nuova molecola, attaccandosi al ribosoma di tutte le cellule , annulla la mutazione del gene distrofina (che interrompe la produzione della proteina) e, permettendo al ribosoma di superare il difetto, che induce la formazione di una proteina incompleta, dà il via alla produzione della distrofina completa e perfettamente funzionale.

Il farmaco, nello specifico, ha indotto la produzione di una quantità tale di distrofina da correggere il difetto accumulatosi nei muscoli del topo e nello stesso tempo, regolando l’attività del ribosoma, gli ha permesso di leggere correttamente i segnali di stop contenuti nel codice genetico per esprimere le proteine necessarie.

Il farmaco, dicono i ricercatori, ha dunque permesso la corretta «costruzione» della proteina nelle cellule e la loro localizzazione sulla membrana cellulare , inducendo nel topo il risanamento della funzione muscolare .

«Nei muscoli del topo si era accumulata così tanta distrofina - ha spiegato Sweeney alla fine della sperimentazione - che non abbiamo più trovato i »difetti« tipici della DMD. Questo vuol dire che la malattia era stata corretta con PTC124».

Fonte: La Stampa.it